Il 28 febbraio è la giornata mondiale delle malattie rare. Ecco cosa sta cambiando. Tutte le informazioni
28 Febbraio significa anche portare l’attenzione sulle malattie rare. Oggi infatti ricorre la giornata mondiale delle malattie rare. Un momento per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla necessità di investire sulla ricerca e tutelare tutte le migliaia di persone che soffrono di una patologia rara.
Ad oggi, in Italia sono circa due milioni coloro che soffrono di patologie rare, a fronte di 30 milioni in tutta Europa. Sono circa 10 mila le patologie che possono essere catalogare come malattie rare. Nel 70% dei casi, si tratta di pazienti in età pediatrica. Nel 72% dei casi, la malattia rara è di tipo genetico, mentre nei restanti casi è frutto di infezioni, allergie o altre cause ambientali. Spesso queste patologie colpiscono il sistema nervoso centrale, periferico o il muscolo, circa il 40% delle patologie infatti hanno una componente neurologica.
Il problema più grande, in questi casi, è rappresentato dalla difficoltà di diagnosticare in tempi brevi la patologie. Solitamente le diagnosi sono infatti lunghe e difficoltose. In media un paziente aspetta quattro anni prima di potere conoscere la propria malattia. Troppo tempo, se si pensa che le cure sono efficaci quanto prima vengono iniziate. Abbassare le tempistiche della diagnosi può quindi avere un grande impatto nel salvare la vita della persona.
Giornata mondiale delle malattie rare, necessario ampliare lo screening
Per questo, sfruttando anche questa giornata, l’Osservatorio malattie rare (Omar) sottolinea l’importanza di avviare delle efficaci campagne di screening neonatale per potere individuare sul nascere tali malattie. Rinforzare questa campagna può aiutare a scoprire in anticipo queste malattie e a offrire migliore assistenza ai malati. Ad oggi vengono ricercate 48 malattie rare, ma come sottolinea l’Omar è necessario un aggiornamento, visto che dal 2016, data dell’ultimo aggiornamento, almeno altre 10 patologie possono essere inserite.
La Conferenza delle Regioni però deve ancora approvare il piano. Per questo 16 ragioni si sono mosse in autonomia per ampliare da sole la ricerca su più malattie. Questo ha fatto si che nascessero dei dislivelli territoriali che vanno colmati.
Per farlo è necessario la ricerca e l’aggiornamento e il costante studio da parte del personale.
Malattie rare, la svolta arriverà con le nuove aggiunte alla ricerca
La priorità, come detto, è ampliare il numero di malattie ricercate. In Italia siamo già a bn 48, ma aggiungere anche le altre 10 malattie rare che rientrano nel programma. In questo modo si potrebbe cambiare la vita a molte più persone.
Tra le dieci malattie che potrebbero rientrare nello screening figurano l’atrofia muscolare spinale (Sma), le malattie di Fabry, Gaucher, Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I e l’immunodeficienza Ada Scid. Questo permetterebbe di avviare subito per loro le giuste cure e darebbe maggiori speranze di sopravvivenza e una migliore qualità di vita.
